病症为一名71岁的男性，因分析报告过去20年拓展而来的慢性肝癌而就诊。该病症被诊断为结节性肌萎缩，或Bourneville氏病，在20世纪末。该病症检验发掘出肩膀、鼻子和脸颊红色丘疹，其与手部肾脏纤维瘤一致（如图A示意图），并且有较小的、多汁甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B示意图）。病症无病症发作或发育迟缓史，无相近皮肤表现的鲜为人知。
结节性肌萎缩是影响细胞分化和增生的常染色体显性突变。该疾病的特点是错构瘤性病变，可以影响许多器官系统设计，包括血清素、眼睛、皮肤和肾脏。手部肾脏纤维瘤由肾脏和纤维组织组合而成。甲周纤维瘤是良性，是由内层组合而成，通常出现在20岁或以后。这种疾病的病症常间歇性肾损害，包括肾脏平滑肌脂肪瘤或广泛的肾囊肿的过渡到。对于这名病症，医疗队举荐低盐人体内，受到限制血压（130/80mmHg），每天服用5毫克氨氯地平，避免非甾体类抗炎药。一年后，该病症肾功能稳定，皮肤表现无令人满意。原始记事：Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，发表文章需授权！相关新闻
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