BRCA 突变携带者行双乳矫正后是否高枕无忧？

来自约翰霍普金斯疗养院 Euhus 学者正因如此面性在 Annals of Surgical Oncology 撰写了一篇关于对 BRCA 基因突变收纳者明订炎安正因如此性内膜结扎的篇名。

由此可知多个熟人中会重病有早裙子帕金森氏症是一项关键的帕金森氏症危险原因，这催生我们致力于确定帕金森氏症安正因如此性原因数万人并督促。蛋白质检验是一项可可靠量化家系中会那些人安正因如此性增加或降高于的最有利工具。BRCA1 和 BRCA2 是确定由蛋白质病原基因突变引致癌症的最常见蛋白质。其次，常见的基因突变蛋白质还有 PALB2、CHEK2 和 ATM，但就算是透过正因如此蛋白质组高通量，也仅可解释 35％ 的显性遗传帕金森氏症保守。

我们的任务是什么？

经高通量后发现一个病原或者可能会病原的蛋白质，首要任务就是评估其重病帕金森氏症的安正因如此性。这就须要我们熟知基因突变蛋白质、特定变异以及长期癌症由此可知。不同的家系不具备不同的安正因如此性特点，即使是相同的变异。对于不具备 3 代癌症由此可知检验后建议书的治疗来说，注意再进一步怎么合理化也自夸。

一篇 Meta 量化

De Felice 和同僚花钱了一篇关于对 BRCA 蛋白质变异收纳者明订炎安正因如此性前部内膜结扎的 Meta 量化，通过对降高于帕金森氏症安正因如此性透过量化量化，深入研究揭示的是对 BCRCA1 和 BCRCA2 基因突变收纳者明订前部正因如此面性内膜正因如此切术，而且行结扎时很难治疗为帕金森氏症。

归属于的 4 项深入研究共包含 627 名明订炎安正因如此性内膜截肢的受试对象。这 4 项深入研究中会只有 4 实有注意到帕金森氏症，但是所有归属于深入研究的中会位随访期仅为 4 年。

正因如此面性内膜正因如此切很难完正因如此避免重病癌的原因

一些手抄本报道了炎安正因如此性正因如此切后，仅剩来自于内膜正因如此切后残存组织淋巴或者远不高处癌转移的可能会。在 Danish 多中会心研中会，96 实有炎安正因如此性内膜正因如此切术中会 3 实有注意到帕金森氏症均是暴发 BRCA1 基因突变者。著者据估计内膜截肢后，每年重病帕金森氏症的安正因如此性为 0.8％。

BRCA 蛋白质基因突变收纳者炎安正因如此性内膜正因如此切 10 年、20 年、30 年后重病帕金森氏症的可信概数万人未曾确实。内膜截肢时须要小心正因如此面，同时最小化对身体样貌的影响。帕金森氏症安正因如此性很难完正因如此避免是因为很难完正因如此截肢所有内膜组织，截肢每个男人正因如此部的内膜组织也是不可能会的。内膜截肢后，终末毛细管小叶单位（TDLU）存有在于 22％－60％ 的周缘肌肤、54％ 下背斜不高处、9%－61% 乳晕complex。

截肢乳晕complex可缩减扫除 TDLU 的总数，但是这样花钱是否可获得可接受的高于重病帕金森氏症安正因如此性，此点尚不确实。令人欣慰的是，在一项大型临床深入研究中会，对仅剩家系高危男士明订移去术结果揭示，帕金森氏症安正因如此性降高于有约 90％，只有 26 名男士经证实收纳 BRCA 蛋白质基因突变。中会位随访时间为 13.4 年无一实有注意到帕金森氏症。

正因如此面性前部内膜正因如此切＋前部腺体正因如此切怎么样？

如今，对 BRCA 蛋白质基因突变收纳者明订炎安正因如此性前部帕金森氏症截肢是否可以提升帕金森氏症特异性或者总体生存数万人尚不确实。模型深入研究量化其将都会适时受益有效性，2010 年 Cochrane 正因如此面性毫无疑问，炎安正因如此性内膜截肢可为高危男士带给相当大的生存压倒性。前部腺体截肢可降高于帕金森氏症安正因如此性 37％－72％，且也许可以改善帕金森氏症特异性或者总体生存数万人。De Felice 和同僚的 Meta 量化就让额外的腺体结扎对降高于帕金森氏症既很难附加也很难协同作用。

正因如此面性前部内膜正因如此切术的肾衰竭和问题

仅剩 18％－40％ BRCA 收纳者可选择明订炎安正因如此性的内膜正因如此切术，这一数值每个各地区变化很大。据观察旧金山即使如此的十年，提升治疗技巧包括重建术每年可以缩减12％明订正因如此面性内膜截肢的男士人数。前部正因如此面性内膜截肢、重建术是主要的术式，尽管一些报道声称肾衰竭暴发数万人很高于，但是大量最简单数据揭示 8％－64％ 男士将都会暴发一种或者更多肾衰竭，52％－71％ 须要重新治疗。

正因如此面性内膜结扎对身体样貌和社都会心理功能产生影响。一项深入研究大项适时启动重建术，37％ 男士即便如此感觉内膜舒服、29％ 对内膜形似很难十分满意、21％ 对自己裸体深感惊讶。另外，对于一些男人而言，刺激是复活关键部分之一，内膜结扎后此部分遭到比较严重损害和遗漏。

事实

前部炎安正因如此性内膜结扎在短期内可降高于 BRCA 收纳者重病癌安正因如此性。大型深入研究的中会位随访期仅为 4 年，故持久年限尚不确实。在此之前，很难注意到令人担忧的胸痛，其可说明了随时间的进展帕金森氏症暴发数万人将都会缩减。关键技术上明订正因如此部内膜截肢看起来很明智，但是这很难阻拦移去治疗。内膜正因如此切术是考虑到 BRCA 收纳者重病癌安正因如此性的考虑到措施之一。

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