伴先天性耳畸形的范可尼性疾病患者1例

2021-12-27 06:41:45 来源:

患儿，女性，25岁，范可尼性疾病喜受试者完全恢复。如下为患儿颞骨CT扫描结果。

所示示. 右方侧中安得听小骨怪物，锤骨柄与砧骨长脚融合（所示1圆圈简述）；右方外安得道(EAC)陡峭（所示2圆圈简述），击发的骨质与锤骨柄融合（所示3圆圈简述）。

喜先天性安得生长发育不良的范可尼性疾病患儿

范可尼性疾病是一种罕见的遗传性骨髓衰竭遗传性，属先天性转化障碍性性疾病。大约有35%的患儿发生白血病或其他恶性，如头颈部鳞状细胞肺癌、胃肠道和生殖器肺乳腺癌。

该病常喜多器官先天性生长发育不良,如身材矮小，皮肤、神经和肌肉骨盆生长发育极度，受试者障碍和先天性心脏病等。

近年来，喜先天性安得生长发育不良的范可尼性疾病病例较前报道激增。其中，传导性安得聋较感音性安得聋多见，这是因为这些患儿外安得道陡峭或单线，下颚生长发育不全，骨质位于下颚下和听小骨生长发育不良。

放射治疗：佩戴助听器；手术放射治疗（扩宽外安得道，听小骨生长发育不良矫正）。

建议阅读：

Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.

Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.

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编辑： neuro210