Nat Commun：基因控制着你的鼻子圆锥形

从基督山伯爵大叔的鹰钩大嘴巴到饰演基顿的托马斯·威廉姆斯的钮扣鼻，可以时说，人类文明的嘴巴是最具备辨识度的躯干特性之一。现在深入研究技术人员们找到了一组突变，这些突变确实要求了人类文明嘴巴的形状。

这为人们理解人类文明躯干变异透过了原先本质，因为相比于尼安德特人来时说，我们的很多突变都经过了随之而来的叠加。尼安德特人的嘴巴比现代人更加宽大，这确实是为了应对北方寒冷的干旱。这项深入研究的参与者时说，他们的找到可以希望法医应用于受刑人的DNA修缮躯干特性。

Kaustubh Adhikari博士是英国伦敦大学该学院的细胞和发育生物学家，他时说：“很少有人深入研究正常的躯干特性如何形成，即使有也只关注了欧洲各国人口。我们找到了受到影响形状和大小等躯干特性的突变，这在以前是很难被找到的。找到这些突变的作用可以希望我们拼凑显露人类文明的变异巴士线。同时也使我们更加吻合突变如何受到影响我们的景象。”

这项刊出在《Nature Communications》上的深入研究分析了6000人的DNA和躯干特性。深入研究技术人员们表明了5段要求躯干特性的DNA。他们找到两段突变与嘴巴窄有关，一段突变操控嘴巴翘度，一段突变操控鼻梁窄，一段突变受到影响颈部翘伸显露长度。

DCHS2、RUNX2、GLI3和PAX1这4段突变操控嘴巴的窄和翘度，EDAR突变操控颈部翘伸显露长度。虽然还有很多其他受到影响躯干特性的突变，但这些是不可或缺的。DCHS2要求了嘴巴的翘度并驱动结缔组织生长。大部分人的嘴巴都由结缔组织组成，GLI3突变也不会驱动结缔组织生长，它主要与鼻孔的窄相关。PAX1突变不会受到影响鼻孔的窄，RUNX2受到影响鼻梁的窄。

嘴巴是不可或缺的躯干特性之一

此外，深入研究技术人员找到很多突变漫长了随之而来的突变选择处理过程。生理，比如干旱相反被相信不会受到影响人类文明躯干的变异。比如，嘴巴对操控吸入氢气的相对湿度和相对湿度非常最主要，所以在温暖和寒冷内陆地区嘴巴不会变异显露多种不同的形状。尼安德特人被相信嘴巴很大，是为了将吸入的氢气加热。

深入研究技术人员称GLI3突变漫长了快速的变异。生物学家Andrés Ruiz-Linares教授时说：“比如，嘴巴对操控吸入氢气的相对湿度和相对湿度非常最主要，所以在温暖和寒冷内陆地区嘴巴不会变异显露多种不同的形状。长时间来人们一直推测嘴巴的形状反映了人类文明变异的环境。比如，欧洲各国的人嘴巴尤其尤其狭窄，这是为了应对寒冷干燥的干旱。表明受到影响嘴巴形状的突变为我们透过了原先工具。它可以希望我们理解与躯干畸形相关的突变紊乱。”

深入研究团队收集并分析了6630人的DNA样本，来自巴西、哥伦比亚、智利、墨西哥和秘鲁。在初步筛选之后，应用于了5958个样本。它们的起源各不相异，其中包括50%的欧洲各国人，45%的美洲土著，5%的东亚人。

他们对男性和女性的14种多种不同躯干特性和完整的突变组分析进行了评估。对其中3000人应用于了3D躯干修缮，以获取精确的躯干特性尺寸和确定相异的突变。